Spinal muskelatrofi (SMA) er en sygdom i nervecellerne i rygmarven. Det er de store nerveceller (forhornsceller) i rygmarvens forreste del, der ikke fungerer optimalt. Sygdommen medfører svind af musklerne, fordi de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder.
Spinal muskelatrofi inddeles i forskellige typer efter tidspunktet for, hvornår symptomerne først viser sig, og hvordan barnet udvikler sig motorisk.
Ved SMA I har barnet symptomer, før han/hun er seks måneder, og ofte ses symptomerne allerede ved fødslen. Uden medicinsk behandling kommer barnet aldrig til at sidde selv og bliver sjældent mere end et par år dog afhængig af hvor intensiv vejrtrækningshjælp, der bliver iværksat. Tidligere blev sygdommen også benævnt Werdnig Hoffmann.
Børn med SMA II får symptomer mellem 5 og 12 måneder og typisk diagnosen inden de er 1½-2 år. Barnet kommer til at sidde selvstændigt, men kommer ikke til at gå og stå selvstændigt.
SMA III er den mildeste form af sygdommen. Barnets symptomer viser sig, efter barnet er 18 måneder, og barnet kommer til at gå.
Det kan i nogle tilfælde være svært at skelne mellem SMA I og SMA II, og mellem SMA II og SMA III.
Sygdommen skyldes en ændring i arveanlæggene i SNM1 genet, som koder hvor proteinet SMN (survival motor neuron) produceres.
Hos personer med SMA mangler nogle områder af genet (exons) så produktionen af SMN bliver mangelfuld. En næsten identisk kopi af genet (SMN 2-genet), kan varetage en lille – men ikke tilstrækkelig – SMN produktion. Jo flere SMN2-kopier, personen har, jo mere SMN protein. Antallet af kopier er derfor relateret til hvilken SMA-typer det er. Jo færre SMN2-kopier jo lavere SMA type, men overensstemmelse er ikke altid korrekt og det er den praktiske formåen f.eks. det at kunne sidde eller gå, der afgør om det er SMA type I, II eller III.
Hvem kan få sygdommen?
Sygdommen har en vigende arvegang (autosomal recessiv). Dette betyder at både piger og drenge kan få sygdommen og at begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen. Når begge forældre er bærer af sygdomsanlægget er der ved hver graviditet 25 % risiko for at barnet får sygdommen, 50 % risiko for at barnet bliver rask bærer af sygdomsanlægget, og 25% chance for at barnet ikke har sygdomsanlægget. Sygdomsanlægget findes hos ca 1 ud af 40 personer, så sandsynligheden for at få børn med en person, der også er bærer af sygdomsanlægget er meget lille.
Da man ved, at sygdomsgenet sidder på kromosom 5, er det i dag muligt at få foretaget fosterdiagnostik i de familier, hvor der er i forvejen er et barn med sygdommen. Det sker ved at tage en vævsprøve af moderkagen og undersøge, om den genetiske defekt er til stede.
Der opstår ca. to nye sygdomstilfælde om året, og der er ca. 100 personer med SMA II i Danmark.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:
- En klinisk undersøgelse af barnets aktuelle fysiske tilstand suppleret af forældrenes beskrivelse af barnets udvikling.
- En blodprøve for at undersøge blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være normal eller let forhøjet.
- En genetisk test af blodprøven kan afsløre, om den arvelige defekt for sygdommen er til stede, og antallet af SMN2 kopier.
De vigtigste undersøgelser er den kliniske undersøgelse og den genetiske test af blodprøven.
Hvordan viser sygdommen sig?
Barnet udvikler sig normalt det første halve år og vil f.eks kunne løfte hovedet på normal vis, når han/hun ligger på maven. De første symptomer viser sig, når barnet er i alderen 5 til 12 måneder. Sygdommen viser sig ofte i forbindelse med en infektionssygdom. Det første symptom er slaphed i muskulaturen og slapheden udvikler sig som regel i løbet af kort tid.
Barnets normale motoriske udvikling standser. Der er nedsat kraft i næsten alle muskler – mest udtalt i krops- ben- og skuldermuskler og i mindre grad i underarms- og håndmuskler.
Sygdomsudviklingen går derefter i stå, og det vil da være meget forskelligt, hvor udbredt kraftnedsættelsen er. Det vil sige, at den nedsatte muskelkraft kan variere fra barn til barn.
Muskelstramninger (kontrakturer)
Da børn med SMA II i reglen kommer meget tidligt i kørestol og ikke selv er i stand til at bevæge sig ret meget, får de let form efter de stillinger og bevægelser, de bruger mest. Der kan komme stramning i musklerne (kontrakturer) omkring leddene, som bliver mindre bevægelige.
For at forebygge kontrakturer og bevare symmetri er det nødvendigt at udspænde de stramme muskler omkring de led, hvor der er risiko for muskelstramning. Udspændingen kan foretages af en fysioterapeut, en hjælper eller eventuelt af forældrene.
Det er desuden vigtigt at være opmærksom på, at personen i dagligdagen får strakt leddene, f.eks. når han/hun ligger ned. Det vil blandt andet sige, at man skal sørge for, at han/hun hyppigt skifter stilling.
For at modvirke stramninger i fødder og ben er det vigtigt, at barnet kommer op at stå. Det kan f.eks. ske ved at bruge lange benskinner, som stabiliserer knæleddet, eller ved at stå i et vippeleje.
Rygskævhed (Skoliose)
De svage kropsmuskler gør, at et barn med SMA II meget tidligt udvikler skæv ryg (skoliose). Vægten af hovedet på en spinkel krop med svage hals- og nakkemuskler gør det svært at balancere kroppen og hovedet samtidig. Der kan langsomt over flere år eller hurtigt over kort tid opstå skævhed i bækkenet, ryggen og nakken og det kan være svært at holde hovedet. Sidder barnet skævt i kørestolen, vil knoglerne blive udsat for et asymmetrisk tryk og træk og derved udvikle sig skævt. Rygsøjlen vil rotere, efterhånden som barnet vokser, og det vil påvirke ribbenene, som også udvikles skævt. Den skæve ryg og brystkasse kan medføre, at dele af lungerne ikke udfoldes. Det øger faren for lungebetændelse i forbindelse med luftvejsinfektioner.
Rygskævheden kan også opstå eller forværres ved, at én af hofterne går af led.
Mange børn anvender korset, enkelte fra de er helt små andre først senere i barnealderen. Hvis rygskævheden ikke kan styres med korsettet, kan det blive nødvendigt at gøre ryggen stiv ved en operation for at forhindre rygskævheden i at udvikle sig yderligere og dermed påvirke hjerte og lunger.
Også hos børn, der er i motorisk udvikling som følge af medicinsk behandling, er det fortsat vigtigt at være opmærksom på, at understøtte en god kropsbalance og forebygge uhensigtsmæssige stillinger.
Vejrtrækning
Den svage kraft i kropsmusklerne medfører en meget nedsat hostekraft og nedsat luftmængde i lungerne (vitalkapacitet).
Den svage hostekraft og nedsatte lungekapacitet vil øge risikoen for, at simple forkølelser kan udvikle sig til lungebetændelse. Hvis barnet har tendens til hyppige lungeinfektioner, skal han/hun så vidt muligt undgå træk og kulde. Hos de personer, der har svedproblemer, er det derfor vigtigt at skifte tøj ofte og f.eks. bruge uldent undertøj. Gentagne lungeinfektioner kan føre til, at personen mister yderligere færdigheder.
De fleste børn har problemer med at få slimen i luftvejene løsnet og hostet op og har derfor brug for hostehjælp. For at forbedre barnets evne til at få slimen op kan han/hun desuden bruge et CPAP-apparat. Apparatets opgave er at udspile luftvejene, så slimen i luftvejene bliver løsnet, og barnet får lettere ved at hoste den op. Enkelte har behov for hjælp til hoste slimen op i form af en cough assist (hostemaskine).
Personer med SMA II bør med mellemrum at få målt vejrtrækningsevnen (vitalkapacitet) og hostekraften. Denne undersøgelse kan foretages i forbindelse med kontrollen hos speciallægen. Hvis personen har gentagne lungeinfektioner og slimproblemer, bør der henvises til undersøgelse på et af de tre respirationscentre i Danmark: Respirationscenter Øst på Rigshospitalet i København, Respirationscenter Syd på Odense Universitetshospital eller Respirationscenter Vest på Skejby Sygehus. Vejrtrækningen kan for nogle allerede i den tidlige barnealder være så utilstrækkelig at der er behov for at få den suppleret om natten. For andre sker det sent i livet. Enkelte har behov for at få den suppleret hele døgnet.
Lavt blodsukker ved faste
Personer, som har meget lav muskelfylde pga. en muskelsvindsygdom kan udvikle lavt blodsukker (hypoglykæmi) i forbindelse med sygdom og faste op til operation. Symptomerne på dette er kvalme, hovedpine og utilpashed. Det er vigtigt at være opmærksom på disse symptomer og et evt. behov for sukkertilskud.
Sved
Mange personer med spinal muskelatrofi sveder meget både om dagen og natten. Det er ikke en almindelig sved, der er forårsaget af varme; sveden forekommer også på kold hud. Specielt om natten kan sveden være så kraftig at personen må have tørt tøj på flere gange. I nogle tilfælde kan sveden have en stærk lugt. Selve sveden kan ikke mindskes, men det er vigtigt, at det ikke medfører afkøling og ubehag. Svedabsorberende undertøj kan minimere dette.
På trods af den omfattende fysiske funktionsnedsættelse klarer personer med spinal muskelatrofi sig i reglen godt intellektuelt og socialt. Børn med SMA II, som ikke udvikler deres motoriske færdigheder som andre børn, udvikler ofte hurtige sproglige og intellektuelle færdigheder og stiller derfor store krav til omgivelserne for at få deres aktivitetsbehov dækket. Mange unge med SMA 2 klarer sig godt i skolen og ønsker som andre unge at tage uddannelse. De personer der har gennemført en uddannelse opnår at få arbejde. De fleste voksne med SMA 2 lever et selvstændigt liv i egen bolig.
Medicin
Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med SMA II, da stort set al medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med sin læge, inden man tager medicinen.
